专访华大基因研究院副院长：所谓的“天赋”检测绝不能做
深圳华大智造科技有限公司副总裁、深圳华大基因研究院副院长蒋慧接受澎湃新闻专访时说道：“我们并不会说我们是唯一一个，但我们会说我们是能够达到量产级别的。”第二代高通量基因测序仪的出现，让基因检测在肿瘤预防治疗、控制出生缺陷等医疗临床领域发挥出越来越大的价值。此外，消费级基因检测的市场也开始萌动。寄一份唾液样本，消费者就可以得到一份个人的“趣味性”基因检测报告：祖先来自哪里?疾病风险如何?具有哪些天赋?蒋慧表示，中国消费级基因检测市场刚刚起步，未来肯定会经历一个监管加强的过程。重要的是检测报告不能误导消费者：所谓的“天赋”基因检测是不可接受的。国产第二代基因测序仪蒋慧介绍道，基因测序仪主要有两方面的用途，一是科学研究，比如研究肿瘤的发病机制，寻找致病的主要基因位点;二是临床诊断。现有的测序技术可分为两类。第一代测序仪的准确性高，测序长度长，但是通量低，即一次能测的分子数很少，价格昂贵。相比起来，第二代测序仪的测序长度短，但通量大大提高，价格低廉。2013年华大集团完成对美国硅谷企业Complete Genomics(CG)的收购。2015年，华大推出了首款自主研发的测序仪BGISEQ-500。2017年10月，华大发布了最新的MGISEQ-200和MGISEQ-2000测序仪，测序时间进一步缩短。蒋慧强调，目前全球只有中、美两国的三家机构(Illumina、Thermo Fisher、华大)可量产临床级别测序仪。那么，华大对收购自美国公司的测序技术进行了哪些国产化改造呢?蒋慧说道，由于CG之前只做全基因组检测，并不面向临床应用，华大需要对其应用场景进行拓展，小型化就是第一步。“我们把CG的机器从美国运回来，只能放在一楼，因为它是个超大型的机器，有好几吨重，承重都接受不了，所以我们做的第一步就是小型化。你们现在看到的BGISEQ-500已经小了很多了，我们后来发布的BGISEQ-50更小，只有50到60公斤。”
目前，市面上也有几家测序仪生产商宣布成功研发国产的基因测序仪，甚至是第三代测序仪。所谓的第三代测序仪，主要针对的是单分子测序，测序长度很长，能更清楚地分析细节。
